Люди, у которых есть две копии гена APOE4, имеют очень высокий риск развития болезни Альцгеймера и будут испытывать ее симптомы в более раннем возрасте, говорят ученые, которых цитируют Reuters и Associated Press.
Группа международных исследователей полагает, что их исследование может выявить носителей новой генетической формы заболевания, разрушающего сознание.
Изменение классификации может привести к появлению других подходов к исследованию, диагностике и лечению болезни Альцгеймера, говорят ученые, чьи исследования опубликованы в журнале Nature Medicine.
«Благодаря этим данным мы говорим, что, возможно, это генетическая форма заболевания, а не просто индикатор фактора риска», — пояснил на пресс-конференции соавтор исследования Стерлинг Джонсон из Исследовательского центра болезни Альцгеймера Университета Висконсина. .
На протяжении трех десятилетий ученые знали, что люди с двумя копиями гена APOE4 подвергаются значительно более высокому риску развития заболевания, чем люди с наиболее распространенной версией гена APOE, известной как APOE3. Около 2-3 процентов населения в целом, или около 15 процентов людей с болезнью Альцгеймера, имеют две копии варианта APOE4.
«Это исследование дополняет убедительные данные, показывающие, что у людей с двумя копиями этого гена почти наверняка разовьется болезнь Альцгеймера, если они проживут достаточно долго, и что это произойдет раньше, чем у людей без этого гена», — говорит профессор Тара Спирс-Джонс, исследователь. исследователь болезней в Эдинбургском университете. Она не участвовала в исследовании.
Доктор Хуан Фортеа из Университета Барселоны и его коллеги исследовали более 3000 мозгов, подаренных Национальным координационным центром по болезни Альцгеймера США, а также биологическую и клиническую информацию о более чем 10 000 человек из пяти баз данных в трех странах.
Исследователи обнаружили, что к 65 годам по меньшей мере 95 процентов людей с двумя копиями APOE4, известных как гомозиготы, имеют аномальные уровни белка, связанного с болезнью Альцгеймера, называемого бета-амилоидом, в спинномозговой жидкости. И 75% имеют положительные результаты тестов головного мозга на амилоид.
Почти у всех, у кого были гомозиготы APOE4 в исследовании, уровень амилоида в возрасте 65 лет был выше, чем у людей, не являвшихся носителями варианта риска.
Результаты показывают, что APOE4 соответствует трем основным критериям генетического заболевания: почти каждый человек с этими двумя вариантами гена имеет биологию болезни Альцгеймера, симптомы развиваются примерно с одинаковой скоростью, а клинические и биологические изменения происходят в предсказуемой последовательности, отметили исследователи.
Однако профессор Дэвид Кертис из Института генетики Калифорнийского университета, не принимавший участия в исследовании, не убежден выводами своих коллег. «Я не вижу в этой статье ничего, что могло бы поддержать утверждение о том, что наличие двух копий APOE4 представляет собой некую «отдельную генетическую форму» болезни Альцгеймера», — сказал он в опубликованном заявлении. «Независимо от того, сколько (копий) APOE4 несет человек, основные процессы заболевания, по-видимому, одинаковы во всех случаях болезни Альцгеймера», — добавляет он.
Полученные результаты могут иметь важное значение для недавно одобренного лечения этого заболевания — препарата Лекемби, который удаляет амилоид из мозга.
В клинических исследованиях у пациентов с двумя копиями APOE4 наблюдалась гораздо более высокая частота кровоизлияний и отеков головного мозга, связанных с лечением. По этой причине некоторые центры не лечат таких пациентов, сообщила журналистам доктор Рейза Сперлинг, исследователь болезни Альцгеймера. Она работала над опросом.
«Это исследование предполагает, что нам необходимо лечить этих пациентов довольно рано, в более молодом возрасте и на ранней стадии патологии, потому что мы знаем, что очень и очень вероятно, что они быстро прогрессируют до инвалидности», — добавляет она.
Профессор Спирс-Джонс говорит, что необходимы дополнительные исследования того, как гены влияют на болезнь Альцгеймера с возрастом.
Большинство исследованных имели европейское происхождение, и команда отметила, что следует также обратить внимание на людей африканского происхождения, популяцию, в которой APOE4, по-видимому, несет меньший риск развития болезни Альцгеймера, сообщает Reuters.
