Скрининг новорожденных на наличие муковисцидоза, спинальной мышечной атрофии и тяжелых комбинированных иммунодефицитов предусматривает проект нормативных изменений. Предложение опубликовано на сайте Минздрава для проведения месячного общественного обсуждения.
До сих пор массовый скрининг новорожденных детей применяется по трем редким заболеваниям — фенилкетонурии, врожденному гипотиреозу и врожденной гиперплазии надпочечников. Целью предлагаемых изменений является выявление большего числа детей с врожденными редкими заболеваниями на как можно более ранней стадии, что позволит начать своевременное лечение, объясняет министр здравоохранения причины предлагаемых изменений.
За счет расширения скрининга будет достигнуто снижение осложнений и инвалидности детей, страдающих этими заболеваниями.
Во второй половине текущего года запланированы подготовительные мероприятия, в том числе государственные закупки Минздрава, по закупке необходимых реагентов и расходных материалов для лабораторий, которые будут проводить новые скрининговые исследования — в Специализированной больнице активного лечения в г. акушерства и гинекологии «Майчин Дом» и в Специализированной больнице активного лечения детских болезней «Профессор, доктор Иван Митев». Обследование новорожденных детей на предмет трех новых заболеваний, если подготовительные мероприятия будут завершены вовремя, может начаться в начале 2025 года.
Проект предлагает проводить исследования по массовому неонатальному скринингу в едином национальном центре неонатального скрининга. Сообщается, что проведение скрининговых исследований в двух лабораториях, расположенных в разных медицинских учреждениях, приводит к трудностям с логистикой и задержкам в обработке проб, связанным с транспортировкой между двумя медицинскими учреждениями, дублированию мероприятий по регистрации проб и т.д.
Это приводит к задержке получения окончательного результата скрининга, что также создает риск задержки окончательного диагноза и лечения больных детей. Для преодоления этих препятствий считается целесообразным проводить все скрининговые обследования новорожденных в одном скрининговом центре. Для этого проект предусматривает, что два медицинских учреждения, в состав которых входят лаборатории, занимающиеся проведением неонатального скрининга, и Минздрав до конца 2025 года предпримут необходимые действия по его созданию.
