Генетическое заболевание синдром Алажиля поражает сердце и печень, вызывая такие проблемы, как порок сердца и аномалии лица. Специалисты разработали новый препарат, который может помочь в лечении этого заболевания, сообщает журнал Proceedings of the National Academy of Sciences.
Около 4-х тысяч детей каждый год рождаются с синдромом Алажиля, вызванным мутацией, которая препятствует образованию, а также регенерации желчных протоков печени. Дети, рожденные с синдромом Алажиля, чаще всего нуждаются в пересадке печени, но доноров всегда меньше, чем необходимо. Исследования показали, что смертность от этого заболевания составляет 75%, многие дети не доживают до зрелого возраста и умирают подростками.
Источник: stock.adobe.com
Новый препарат, разработанный учеными, называется NoRA1. Он способен активировать путь Notch (межклеточная сигнальная система), что помогает улучшить управление биологическими процессами. Генетическая мутация, вызванная синдромом Алажиля, снижает передачу сигналов Notch, из-за чего происходит ухудшение роста и регенерации протоков в печени.
Специалисты заметили, что животные, которые имеют мутации в конкретном гене, который поражается при наличии синдрома Алажиля, после применения NoRA1 показывают усиление передачи сигналов Notch и запуск регенерации, что помогает устранить повреждение печени и увеличивает выживаемость. Исследователи отмечают, что новый препарат может помочь снизить смертность от синдрома Алажиля.
